流言：“唐氏篩查高風險，生出的寶寶一定有問題！”

有些媽媽在看到唐氏篩查為高風險時，認為將來寶寶出生后肯定有問題。

流言分析：這種說法很不嚴謹。

有部分孕媽唐篩顯示高風險，但并不意味著寶寶一定有問題，它僅僅只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高，需要繼續(xù)觀察或進一步的檢查。

唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，是因為多出的一條21號染色體所致，可能引起一系列的身體和智力發(fā)展問題。

唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。唐氏綜合征的發(fā)生率為 1/800～1/600，由于唐氏綜合征是最常見的遺傳異常之一，及早識別高風險個體是至關(guān)重要的。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。唐氏篩查（簡稱唐篩）是一項關(guān)鍵的孕期測試，用于評估胎兒是否有患上唐氏綜合征或其他染色體異常的風險，如18三體（Edwards 綜合征）。

那么，唐篩提示“高風險”，胎兒一定就有問題嗎？

唐篩高風險 胎兒一定有問題？

先說結(jié)論，部分孕婦唐篩顯示高風險，并不意味著寶寶一定有問題。唐篩的結(jié)果是基于數(shù)據(jù)分析得出，只是提示一定的可能性，并不是確診報告。

所謂的“高風險”結(jié)果，僅意味著與一般人群相比，孕婦懷有“唐寶寶”的概率更高。這一評估結(jié)果通常以比率（如 1:100）的形式呈現(xiàn)，并不是染色體異常的確診。唐篩只是一種篩查方法，不是診斷報告。

簡單地說就是唐篩的結(jié)果會受到孕婦年齡、懷孕周數(shù)和血液中特定標志物水平等多種因素影響，從而出現(xiàn)一定的偏差。因此，面對高風險結(jié)果，最合理的步驟是進行進一步的檢查，以確認是否真的存在染色體問題。

其實許多唐篩結(jié)果為高風險的胎兒，通過進一步的檢查都能夠排除相關(guān)風險的，出生后也并不攜帶任何染色體異常，因此查出來“高風險”不必過度焦慮。

唐篩結(jié)果通過了就沒事？

有些人可能會覺得，自己唐篩結(jié)果通過了，孩子就沒事。唐篩結(jié)果通過表示胎兒患有染色體異常的可能性較低，但并非完全排除所有風險。

唐篩是一種預篩查，并非確診手段，所以即便結(jié)果顯示“低風險”，也不意味著完全沒有風險。"低風險"結(jié)果意味著相對于設定的風險閾值（如1:270），胎兒患病的可能性較小。

然而，在少數(shù)情況下，即使唐篩顯示低風險，后續(xù)的檢查（如大排畸檢查）仍然有可能發(fā)現(xiàn)異常，這時多需要進一步的診斷檢測，如羊水穿刺，以確診是否真的存在染色體異常。

第一次唐篩結(jié)果不好 換個大醫(yī)院再做一次會更準確？

重做唐篩并轉(zhuǎn)至更大的醫(yī)院，未必能提供更準確的結(jié)果。唐篩的準確性受多種因素影響，而非僅與檢測地點有關(guān)。由于重做測試依舊采用相同的生化標志物和計算方法，重復測試不一定能帶來更精確的結(jié)果。

所以，如果初次唐篩結(jié)果提示高風險，建議進行更深入的診斷性檢測，而不是簡單地重復唐篩。重復測試可能只會微小提升檢出率，并可能導致一些實際高風險的妊娠被誤判為低風險，從而錯失進一步診斷的機會。

唐氏篩查 檢查出高風險怎么辦？

當面對唐氏篩查的高風險結(jié)果時，保持冷靜是首要之務。雖然這種結(jié)果可能引起擔憂，但它并不代表已確診。

通常，醫(yī)生會基于您的情況推薦進一步檢測，以獲得更準確的診斷。這些檢測包括非侵入性產(chǎn)前檢測（NIPT），它通過分析孕婦血液中的胎兒DNA進行風險評估，雖然準確度較高，但仍屬于篩查測試。另外，侵入性診斷檢測如羊水穿刺或絨毛活檢，能夠提供確診結(jié)果。

建議大家在進行這些檢測之前，進行遺傳咨詢以理解檢測意義和可能的后果。另外，此期間獲得心理支持同樣重要，它可以幫助您應對等待結(jié)果期間的不確定性，緩解焦慮。

作者：浙江大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主治醫(yī)師翁若鵬 

審核：浙江大學醫(yī)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師蘭義兵 

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