日本東京大學(xué)和國(guó)立癌癥研究中心日前聯(lián)合發(fā)布新聞公報(bào)說(shuō)，兩家機(jī)構(gòu)的研究人員利用一種新的基因組分析法，快速且全面地檢測(cè)出兒童白血病的基因組異常。

基因組分析對(duì)于癌癥的精準(zhǔn)診斷、確定治療靶點(diǎn)非常重要。日本研究人員利用納米孔測(cè)序儀的自適應(yīng)采樣技術(shù)進(jìn)行測(cè)序，然后處理和分析所獲數(shù)據(jù)。納米孔測(cè)序儀能進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序，即讀取更長(zhǎng)的脫氧核糖核酸（DNA）片段，與常規(guī)測(cè)序技術(shù)相比，在解析復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。自適應(yīng)采樣則是一種實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)調(diào)整采樣率的方法，使得采集的樣本更具有代表性。

研究人員分析了28個(gè)兒童白血病病例的基因組數(shù)據(jù)，以驗(yàn)證其有效性。結(jié)果顯示，28個(gè)病例中有24例檢測(cè)出了重要基因組變異，其中12個(gè)病例是以往方法難以檢測(cè)出的基因組結(jié)構(gòu)異常。此外，以往測(cè)序技術(shù)耗時(shí)長(zhǎng)，從提交樣本到結(jié)果返回需要超過(guò)一個(gè)月時(shí)間，而新的基因組分析法72小時(shí)就能獲得結(jié)果。

公報(bào)說(shuō)，本項(xiàng)研究構(gòu)建的分析方法應(yīng)用范圍廣泛，還能用于藥物代謝相關(guān)的基因詳細(xì)分析，還可檢測(cè)出可成為治療效果指標(biāo)的基因組變化。不過(guò)，與現(xiàn)有測(cè)序技術(shù)相比，自適應(yīng)采樣在檢測(cè)單核苷酸變異、小片段基因的插入和缺失方面并不具備優(yōu)勢(shì)。研究人員計(jì)劃通過(guò)完善分析軟件等方法提高成功率。

本項(xiàng)研究相關(guān)成果已發(fā)表于新一期《血癌雜志》上。

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