流言：“超雄綜合征的孩子就是潛在的罪犯？”

有網(wǎng)友在網(wǎng)上求助，詢問胎兒疑似“超雄綜合征”該怎么辦？網(wǎng)友紛紛表示這樣的孩子將來雄激素會偏高，容易出現(xiàn)反社會人格，建議墮胎以防孩子以后犯罪。

流言分析：這種說法實屬聳人聽聞。

“超雄綜合征=罪犯預備役”的錯誤印象，來源于過去一項不夠嚴謹?shù)难芯�。而更多的研究則證明超雄綜合征并不會像傳說中的那樣提高犯罪風險，而且超雄綜合征患者雄激素水平也與普通男性沒有什么區(qū)別。

近日，四川一位孕婦產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒疑似“超雄綜合征”，發(fā)布到網(wǎng)上后引起了強烈的爭議。很多網(wǎng)友獲得的信息是“超雄=天生的暴力傾向或者反社會人格”，出于對暴力犯罪分子（預備役）的恐懼和對社會治安的擔憂，建議孕婦打胎。那么，“超雄綜合征”真的是“天生壞種”嗎？或許我們需要更理性地對待這個問題。

“超雄綜合征”是什么

正常男性的體細胞含有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體，寫作46,XY。其中，X染色體來自母親的卵子，Y染色體來自父親的精子。如果受精的那個精子在減數(shù)分裂時發(fā)生錯誤，導致Y染色體沒有正常分離，就會使得自己以及由此形成的受精卵多出一條Y染色體，也就是47,XYY，這種情況叫做47,XYY綜合征，也就是俗稱的“超雄綜合征”。

另外，受精卵和胚胎發(fā)育的有絲分裂過程中，也有可能因為染色體未正常分離而導致一些細胞中有多余的Y染色體。這種情況下，身體里既有46,XY的正常細胞，也有中途出錯產(chǎn)生的47,XYY細胞，稱為XY/XYY嵌合體，也是超雄綜合征的一種（新聞事件中的胎兒就是這種情況）。

1961年，紐約的一位內(nèi)科醫(yī)生兼細胞遺傳學家桑德伯格（Avery Sandberg）聯(lián)合多位作者一起發(fā)布了第一份關于47,XYY核型的男性的報告。該男性44歲、身高183厘米、智力正常，他有一個患有唐氏綜合征的女兒，接受染色體核型分析時偶然發(fā)現(xiàn)了這一異常。

四年后，英國遺傳學家雅各布斯（Patricia Jacobs）對這一情況進行了更深入的研究和詳細描述。因此，47,XYY綜合征也被稱作雅各布斯綜合征。

從外貌能判斷“超雄綜合征”嗎？

在一項橫斷面研究中，研究者發(fā)現(xiàn)部分超雄患者有指彎畸形、眼距過寬、牙齒問題（包括下頜突出、反頜和巨牙癥）、肌張力減退、扁平足等表現(xiàn)。然而，這項研究納入的調(diào)查對象本身就是因為發(fā)育或行為問題而就診的47,XYY患者，所以分析結(jié)果不具有普遍的代表意義。而這些外形特征或癥狀也遠非47,XYY患者特有，所以更加不能僅憑借這些癥狀反過來推測47,XYY綜合征。

事實上，47,XYY綜合征唯一具有共性的外形特征似乎只是兒童期發(fā)育較快（平均身高比預期身高多7cm）和成年后身材高大（身高通常超過1.85m）。多數(shù)47,XYY患者外形正常，除身高以外并沒有其它特殊之處，這導致超過85%的超雄患者從未被診斷出來。

“超雄綜合征”是“罪犯預備役”嗎？

多數(shù)人對于“超雄綜合征”有暴力傾向的印象來自于雅各布斯發(fā)布于1965年的研究。該研究中對某機構(gòu)收住的197名精神異常、有暴力和犯罪傾向的男性進行檢測，最終發(fā)現(xiàn)7名47,XYY和一名XY/XYY嵌合體�；�于這個數(shù)據(jù)，很多人對47,XYY都有了“暴力傾向”和“反社會人格”的印象。這種印象在媒體的報道下，深入人心。

然而，雅各布斯的這項研究很快就引起了爭議和質(zhì)疑。

1970年的一項研究對田納西州190名服無期徒刑或極長刑期的囚犯進行了染色體檢測，沒有發(fā)現(xiàn)任何囚犯具有包括XYY染色體模式在內(nèi)的可檢測的染色體異常。相似的研究方法卻得到了完全陰性的結(jié)果，這足以動搖雅各布斯研究結(jié)論的可信度。

1976年一項針對31,436名男性進行的大型隊列研究對4139名身高超過1.84米的男性進行了染色體分析，發(fā)現(xiàn)12名受試者患有47,XYY綜合征，患病率為2.9/1000。其中5名男性（41.7%）犯過一項或多項罪行，這一比例明顯高于XY男性（9.3%）。然而，研究者分析XYY受試者犯罪類型時，發(fā)現(xiàn)他們的犯罪類型與XY囚犯相同，都是搶劫等輕微犯罪，沒有針對人身的暴力行為，這直接否定了雅各布斯的研究結(jié)論。

1983年的一項研究稱，沒有證據(jù)表明XYY男性特別暴力或具有攻擊性，而且XYY男性也并未比智力水平相似的XY男性具有更高的犯罪風險。

2012年丹麥的一項針對161名15-70歲47,XYY綜合征的男性進行分析顯示，這些男性犯罪風險的增加主要是由于惡劣的生活條件，而不是染色體異常。

梳理47,XYY綜合征被發(fā)現(xiàn)以來的研究，目前沒有統(tǒng)計學證據(jù)表明47,XYY男性僅因為其染色體異常就會出現(xiàn)攻擊性和異常行為，在調(diào)整過智力水平、社會經(jīng)濟條件等因素后，XYY男性的暴力傾向與XY男性并無不同。就連一些人提出的“XYY雄激素水平更高，所以更有暴力傾向”的理論也站不住腳，因為XYY男性的雄激素水平與XY男性沒有差別。

這些研究都表明，提到“超雄綜合征”就定性為“反社會人格”和“犯罪預備役”，其實是對一種疾病的污名化。47,XXY在男性中有0.3~3.7/1000人的患病率，大多數(shù)患者未被診斷，可能終其一生也不會有機會被診斷，因為他們的智力、外形以及社會功能和其他人并無不同。這些普通人和未出生的孩子都不應該因為疾病而被指責和歧視。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)超雄寶寶如何抉擇？

國內(nèi)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷策略，目前只針對18-三體、21-三體、重型地貧、顯著的結(jié)構(gòu)畸形等可導致嚴重殘疾甚至死亡的疾病進行重點篩查和診斷。

圖片來源：科學辟謠新媒體

47,XYY這種表現(xiàn)不明顯的染色體異常往往只在羊水穿刺中偶然發(fā)現(xiàn)，并不作為常規(guī)的篩查目標。普通孕婦的常規(guī)產(chǎn)檢流程中，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、排畸B超等項目都發(fā)現(xiàn)不了47,XYY，這次事件的當事人也是進行羊水穿刺后才得知了胎兒XY/XYY嵌合體的信息。所以，這種決策注定只會是極少數(shù)父母的煩惱。

那么，遇到這種情況應該如何抉擇呢？

從情感上講，大家肯定都希望生一個盡量健康的寶寶。所以沒查出異常也就罷了，可萬一查出來有問題，無論問題大小，都會成為父母心頭的刺。

比如這次的47,XYY綜合征，雖然不像大家所以為的那樣有天生的暴力傾向和反社會人格，但也有不少研究發(fā)現(xiàn)47,XYY和稍低的智力評分、注意缺陷/多動障礙、孤獨癥譜系障礙等有關，這些確實需要父母權(quán)衡利弊。

如果選擇生下這個寶寶，需要真心放下芥蒂和偏見，迎接孩子成長過程中可能遇到的挑戰(zhàn)（包括自身的不足和外界的壓力）。如果選擇放棄，也可以理解。而醫(yī)生能做的，只是把相關信息盡量全面、客觀地告知父母，最終的去留還得由父母自己決定。

這就涉及到另一個議題：我們是否能追求一個“足夠健康”的孩子？

很多人認為，既然要優(yōu)生優(yōu)育，查出染色體異常后放棄這個孩子不是天經(jīng)地義嗎？問題其實沒這么簡單。如前文所說，很多47,XYY綜合征患者終其一生都不會發(fā)現(xiàn)自己有異常，說明這并不是唐氏綜合征那樣嚴重影響個人和家庭的疾病，所以孩子的去留確實是有考慮余地的。

除了47,XXY綜合征，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)七百多個基因和常染色體顯性遺傳性智力障礙有關，基因組測序發(fā)現(xiàn)注意缺陷/多動障礙、孤獨癥譜系障礙也主要和遺傳有關，還有多囊卵巢綜合征、多種慢性病、腫瘤也有很多與之密切相關的基因位點。如果糾結(jié)孩子健康的概率，其實是沒有盡頭的。

所以，這次事件的當事人無論做出何種選擇，都不應該被指責。他們只是根據(jù)一個未確定的風險做出了艱難的抉擇而已。

作者：醫(yī)生飛刀斷雨

審核：浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師蘭義兵

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